3月21日是世界唐氏综合征日，福建省妇幼保健院医学遗传诊疗中心副主任医师郭丹华提醒：约95%的唐氏综合征为新发变异，与家族病史无直接关系，健康夫妻也可能“中招”，孕妇务必规范产检，不可心存侥幸。
郭丹华介绍，唐氏综合征是最常见的染色体疾病。患儿多了一条21号染色体，常导致中重度智力低下、生长发育迟缓，并可能伴发先天性心脏病、消化道畸形等，未来患白血病、肿瘤的风险也更高。此病无法根治，会给家庭与社会带来长期负担。
孕妇高龄（预产期年龄≥35岁）是最主要的高危因素。郭丹华解释，年龄增大会导致卵子老化、染色体错误概率增加，生育染色体异常孩子的风险随之上升。
福州林女士怀头胎时，误以为“分娩时才满35岁不算高龄”，且早期检查未见异常，便放松警惕。在医生反复建议下，她孕18周接受羊水穿刺，胎儿确诊唐氏综合征，最终选择引产。
除年龄外，长期熬夜、吸烟、饮酒等不良生活习惯，也会扰乱身体状态，增加生殖细胞突变风险，从而提升胎儿染色体异常概率。
规范产检是防控关键。孕期可进行专业医学筛查。若提示高风险，需进一步做绒毛活检、羊水穿刺等介入性产前诊断以明确。郭丹华强调，筛查诊断的核心意义在于让家长尽早知情，以便作出科学、理性的选择。
若孩子出生后疑似唐氏综合征，可通过染色体核型分析等技术确诊。目前该病无法根治，但早期康复干预有助于改善症状。
来源：福州晚报
编辑：林昱星
